每年的2月28日，是世界罕見病日。很多罕見病的發(fā)病率僅有十幾萬分之一，因其病種罕見、且所有罕見病種只有不到1%的病有治療方法。因此，罕見病也常被人形象地稱作"孤兒病"。
6歲孩貌似八旬老人
全身消瘦、青筋暴露、皮膚松弛下垂、眉毛頭發(fā)稀疏灰白、牙齒脫落、眼睛凹陷、頭部震顫……當(dāng)身高1.3米，年僅6歲的小女孩站在哈醫(yī)大二院兒外科診室的時(shí)候，姜大朋醫(yī)生意識(shí)到了，這位小患者可能患有極其罕見的兒童早老癥。在詢問孩子的病史和醫(yī)療檢查后，確認(rèn)了這一事實(shí)。高血脂、骨質(zhì)疏松、腸梗阻等一系列老年人疾病無情地光顧這個(gè)女孩。
據(jù)兒外科醫(yī)生姜大朋介紹兒童早衰癥是一種特別稀少的兒童基因病變，可導(dǎo)致兒童戲劇性的早衰和老化，可能為常染色體隱性遺傳。全球每800萬新生兒中就有1個(gè)。身體衰老的過程較正?？?至10倍，患者樣貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理機(jī)能下降。雖然具備正常的智力，但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落，鼻子扁縮，臉與下巴偏小，與腦袋大小極不相稱，眼睛凹陷，在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現(xiàn)的老年斑，像一位80歲的老人。他們還患有老年人才有的多種老年疾病，如關(guān)節(jié)僵硬、髖部脫臼和嚴(yán)重的心臟血管疾病。這樣的患者，大部分都會(huì)死于衰老疾病，如心血管病。姜大朋遺憾地告訴記者，目前還沒有有效的治療方法，只靠藥物進(jìn)行針對(duì)治療。醫(yī)生和家長能做的，就是多一些對(duì)他們生活細(xì)節(jié)上的關(guān)注，加強(qiáng)他們心理的呵護(hù)，讓他們活著的每一天都能夠感受到身邊人的關(guān)愛。
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