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孕前要檢查遺傳疾病哪些項目

發(fā)布時間： 2016-04-19 16:48:04 來源：網(wǎng)絡(luò)

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孕前進(jìn)行遺傳疾病檢查的目的常見的包括鐮狀細(xì)胞癥、囊腫性纖維化、某種形式的智障，還有肌肉萎縮癥。如果某種疾病在家族中遺傳，某些家族成員就會受到影響，而另外一些成員則沒有癥狀，但可能成為攜帶者，他們可以將這種疾病遺傳給下一代。如果覺得家族中有可能帶有一種嚴(yán)重的遺傳疾病，或者自己滿足“遺傳疾病風(fēng)險固素表”中所列的遺傳疾病風(fēng)險因素條件，我建議大家與醫(yī)生見面以找到可能的遺傳疾病模式。

夫婦雙方如果去做一些化驗，往往有助于他們決定是否準(zhǔn)備生孩子。某些疾病往往只在一種性別的人類中遺傳，而且現(xiàn)代科技已經(jīng)具備了有合理安全水平的技術(shù)，可以在孕前就篩選出精子，允許一些夫婦在極高可能性的情況下懷上所希望性別的孩子。

更常見的情形是，很多夫婦可以利用掌握的信息商量哪些事情可以發(fā)生。最好是在事先便掌握某種選擇的可能性，而不要等到事發(fā)過后再去因為孩子遺傳了某種可怕疾病而感到震驚。有一種最新科技稱為著孕前基因診斷，可以利用體外受精的某種修改程序讓一些夫婦選擇健康胚胎。這樣可以保證得到一個健康嬰兒。

遺傳疾病檢查的項目

根據(jù)所涉及遺傳物質(zhì)的改變程序，可將遺傳病分為三大類：

其一是染色體病或染色體綜合征

遺傳物質(zhì)的改變在染色體水平上可見，表現(xiàn)為數(shù)目或結(jié)構(gòu)上的改變。由于染色體病累及的基因數(shù)目較多，故癥狀通常很嚴(yán)重，累及多器官、多系統(tǒng)的畸變和功能改變。

其二是單基因病

目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)5余種單基因病，主要是由單個基因的突變導(dǎo)致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發(fā)生了突變即可導(dǎo)致疾病的基因。隱性基因是指只有當(dāng)一對等位基因同時發(fā)生了突變才能致病的基因。

第三是多基因病

顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關(guān)系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數(shù)目上的不同，其病情嚴(yán)重程度、復(fù)發(fā)風(fēng)險均可有明顯的不同，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關(guān)外，環(huán)境因素影響也相當(dāng)大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、高血壓、先心病、癲癇等均為多基因病。

對于大量無法根治的遺傳病，應(yīng)當(dāng)采取積極措施，重點是預(yù)防遺傳病的發(fā)生。而遺傳病的預(yù)防，主要通過人為的方法降低或杜絕遺傳病的發(fā)生和傳播。應(yīng)加強遺傳咨詢，普及有關(guān)遺傳病的知識，采取預(yù)防措施，檢出致病基因的攜帶者，從而避免或減少遺傳病兒的出生。

避免近親結(jié)婚：中國自古就有親上加親的說法，但這樣做只會增加病發(fā)率。近親婚配所生的子女智力比非近親子女差得很多，而且發(fā)病率很高。

避免高齡生育：生育年齡最好不要超過35歲，因為高齡產(chǎn)婦的細(xì)胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的個體易產(chǎn)生染色體病。

遺傳咨詢：高齡產(chǎn)婦、有遺傳病家族史、夫妻一方是染色體畸變的攜帶者、有生育畸形兒史、有多次流產(chǎn)史、有接觸放射性元素史的夫妻，在決定懷孕前應(yīng)找醫(yī)生咨詢。

專家根據(jù)大量遺傳咨詢中人們提出的問題作了歸納，大致分為以下幾種類型：

1、婚前咨詢

男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者的困擾。擔(dān)心婚后是否會出生同樣遺傳病患兒;男女雙方有一定親屬關(guān)系，咨詢他們能否結(jié)婚，如果結(jié)婚后后果是否很嚴(yán)重;雙方中一方患有某種疾病，但不知是否遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機會如何?醫(yī)生會對此作出明確的診斷，可就在發(fā)風(fēng)險作出估計，并且告知產(chǎn)前診斷的可能性。

2、生育咨詢

生育咨詢是已婚的男女在孕期或孕后進(jìn)行的咨詢。包括：夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳病患者，則他們生育該病患兒的機會有多大，可否預(yù)防;曾經(jīng)生育過智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，再生育是否會出現(xiàn)同樣的情況;女方是習(xí)慣性流產(chǎn)者，是否可以再生育，如何防止;婦女在孕期患過病、服過某些藥物、接觸過化學(xué)毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是否會影響胎兒;

3、一般咨詢

一般咨詢是針對遺傳學(xué)中的一般問題進(jìn)行咨詢。例如：本人或者親屬所患的疾病是否遺傳病;性別畸形能否結(jié)婚?能否生育等。

4、行政部門咨詢

衛(wèi)生行政部門或計劃生育部門在制定有關(guān)優(yōu)生政策時長征詢從事醫(yī)學(xué)遺傳工作者的意見，例如：對某些優(yōu)生法規(guī)、條例的制訂是否合理;某地區(qū)常見遺傳病的控制有何對策;某些遺傳病的調(diào)查應(yīng)該如何進(jìn)行等。中止妊娠：如果你已經(jīng)懷孕，經(jīng)過檢查發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重疾病時，盡快中止妊娠。

（責(zé)任編輯：zxwq）

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