肝豆?fàn)詈瞬∽兪且环N常見染色體隱性遺傳性疾病,因發(fā)病率低極易被誤診。市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家劉歡昨日提醒,孩子面部表情怪,要警惕患上肝豆核病變。
據(jù)介紹,肝豆?fàn)詈瞬∽円蚋闻K無法排泄體內(nèi)產(chǎn)生的銅,致使銅長期淤積,進而影響中樞神經(jīng)、體內(nèi)臟器。通常發(fā)生于兒童期或青少年期,少數(shù)可遲至成年期?;純好娌勘砬榭赡艹霈F(xiàn)“面具臉”、苦笑貌、怪異表情、口面部不自主運動;在肢體方面,可能出現(xiàn)震顫、動作遲緩、手指運動緩慢、起步困難、步履僵硬等。一些患兒說話聲音低沉、含糊或嘶啞、緩慢或斷續(xù),嚴(yán)重時發(fā)不出聲來,還可能有流涎和吞咽困難。
家長應(yīng)提高警惕,仔細(xì)觀察,發(fā)現(xiàn)孩子有相關(guān)癥狀,應(yīng)帶孩子及時就診。
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