可能你病了一輩子，你還不知道你自己得了遺傳病，但是有一些遺傳病往往表現(xiàn)出一些特異性的綜合征，了解這些綜合特征有利于及早發(fā)現(xiàn)及治療。有些遺傳病的癥狀和體征的特異性較強(qiáng)，可根據(jù)癥狀和體征作出些初步的判斷。
遺傳病的癥狀和體征多種多樣，下列常見表現(xiàn)可作為遺傳病初步診斷的參考：
1、全身狀況：發(fā)育遲緩、體重低于年齡增長、智能發(fā)育障礙、精神和行為及其他，如哭聲似貓叫等。
2、頭部：小頭、巨頭、舟狀頭、小頜、枕骨扁平、滿月臉。眼距寬、內(nèi)眥贅皮、小眼球、無眼球、小眼裂、眼裂外斜、上險(xiǎn)下垂、無虹膜、藍(lán)色鞏膜、斜視、眼球震顫、角膜混濁、白內(nèi)障、色覺異常、近視。耳低位、小耳、巨耳、耳聾、耳殼畸形。鼻梁塌陷、鼻根寬大。唇裂、腭裂、巨舌、舌外伸、齒畸形等。
3、頸部：寬頸、蹼頸、短頸、發(fā)際低位等。
4、軀干：雞胸、盾狀胸、脊柱裂、乳間距寬、乳房發(fā)育異常、疝等。
5、四肢：小肢、短肢、多指（趾）、并指（趾）、短指、蜘蛛指（趾）、指拇趾與第二趾間距大、搖椅狀足、肘外翻、髖脫臼等。
6、皮膚：皮紋改變、皮膚角化過度、魚鱗狀皮膚、無汗、膚色異常（色素過多或減少）、多毛等。
7、外生殖器及肛門：隱睪、外生殖器發(fā)育不全、尿道下裂、小陰莖、陰蒂肥大、大小陰唇過大或過小、肛門閉鎖等。
有些遺傳性疾病的特征性較強(qiáng)，可以根據(jù)一些癥狀和體征就做出診斷。但是有些遺傳性疾病的癥狀和體征為很多遺傳性疾病所共有，要作出確切的診斷還要進(jìn)行多種輔助檢查進(jìn)行綜合的分析和判斷。所以發(fā)現(xiàn)問題一定要及時(shí)去醫(yī)院檢查。
小編總結(jié)：隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展，疾病的治療技術(shù)也提高了不少，遺傳病也漸漸得到了緩解，如果有遺傳病，就盡早去醫(yī)院做治療吧！
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