半乳糖血癥半乳糖血癥的病理是什么

什么是半乳糖血癥呢，在我們生活中，想必大家對(duì)于半乳糖血癥還是有一定的了解的吧，那么大家知道半乳糖血癥檢查是怎么樣的嗎，半乳糖血癥實(shí)驗(yàn)是什么呢，下面就讓我們一起來了解一下吧。

在半乳糖中的食物主要來源于牛奶中含有的乳糖。20%的能量需要給嬰兒喂牛奶中的乳糖。在正常情況下，乳糖經(jīng)腸吸收后，水解為半乳糖和葡萄糖。

半乳糖被吸收后在肝細(xì)胞內(nèi)先后經(jīng)半乳糖激酶(GALK)、半乳糖-l-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶(GALT)和尿苷二磷酸半乳糖表異構(gòu)酶(EPIM)的作用，最終生成l-磷酸葡萄糖進(jìn)人葡萄糖代謝途徑。人體肝臟將半乳糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖的能力很強(qiáng)，攝人血中的半乳糖在半小時(shí)內(nèi)即有50%被轉(zhuǎn)化。

半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的遺傳性缺陷所造成的代謝性疾病，其發(fā)病率約為1/62000，可依據(jù)酶缺陷不同分為3型，都是常染色體隱性遺傳病，其中以半乳糖-l-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏型最為多見，且病情嚴(yán)重。

發(fā)病機(jī)制

半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶的編碼基因(忽視)位于9p13，它的缺陷導(dǎo)致半乳糖、半乳糖-1-磷酸和半乳糖代謝途徑產(chǎn)生的各種組織中半乳糖醇的積累。

1-磷酸半乳糖具細(xì)胞毒性，對(duì)糖代謝途徑中的多種酶有抑制作用，特別是葡糖磷酸變位酶的作用被阻抑后不能使l-磷酸葡萄糖轉(zhuǎn)化為6-磷酸葡萄糖，阻斷了糖原分解過程;高濃度的1-磷酸半乳糖還抑制葡糖異生過程，因而在臨床上呈現(xiàn)低血糖癥狀。

半乳糖進(jìn)入晶體后即被醛糖還原酶還原成為半乳糖醇，沉積在晶體中造成晶體內(nèi)滲透壓增高、含水量增加、氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)和蛋白合成降低等代謝異常，最終形成白內(nèi)障。

本型患兒的肝、腎、腦等組織中都有大量1-磷酸半乳糖和半乳糖醇存積，這類異常代謝產(chǎn)物改變了組織細(xì)胞的滲透克分子濃度和其能量代謝過程，致使這些器官功能受損。其詳細(xì)機(jī)制尚不完全清楚。

半乳糖血癥的病理及其臨床表現(xiàn)

半乳糖血癥是由于代謝疾病引起半乳糖代謝途徑的酶的遺傳缺陷。其發(fā)病率約為1/62000，根據(jù)酶缺陷分為3種類型，通常是常染色體隱性遺傳性疾病，其中半乳糖磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥是我最常見和嚴(yán)重的疾病。

半乳糖血癥病理

患兒在出生后數(shù)周內(nèi)即可有彌漫性肝細(xì)胞脂肪變性和膽汁郁積，隨著病情進(jìn)展，旋即出現(xiàn)纖維化和肝硬化改變。除晶體白內(nèi)障形成外，腦、腎等其它組織病理改變較輕。

半乳糖血癥臨床表現(xiàn)

典型的本病患兒在圍生期即發(fā)病，常在喂給乳類后數(shù)日即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝臟腫大。若不能及時(shí)診斷而繼續(xù)喂給乳類，將導(dǎo)致病情進(jìn)一步惡化，在2～5周內(nèi)發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發(fā)病早期即可發(fā)現(xiàn)晶體白內(nèi)障形成。約30%～50%患兒在病程第一周左右并發(fā)大腸桿菌敗血癥，使病情更加嚴(yán)重。

未經(jīng)及時(shí)診斷和治療的患兒大多在新生兒期內(nèi)夭折。少數(shù)患兒癥狀可較輕微，僅在進(jìn)食乳類后出現(xiàn)輕度的消化道癥狀，但如繼續(xù)使用乳類食物則在幼嬰期逐漸呈現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩、智能發(fā)育落后、肝硬化和白內(nèi)障等征象。

半乳糖血癥檢查

1.實(shí)驗(yàn)室檢查

(1)尿液半乳糖檢查

尿糖陽性，葡萄糖氧化酶法尿糖陰性，紙層析可鑒別出其為半乳糖。

(2)新生兒篩查半乳糖血癥

用Beutler法過篩缺陷酶，觀察有無熒光的產(chǎn)生，以此作為最后評(píng)定的依據(jù)，本病無熒光產(chǎn)生。酶活性的缺陷也可從肝、腸黏膜、成纖維細(xì)胞及白細(xì)胞中得到反映。

(3)血半乳糖濃度測(cè)定

正常濃度為110～194μmol/L(應(yīng)用半乳糖氧化酶或半乳糖脫氫酶法)，患者其血濃度升高。

(4)尿半乳糖和半乳糖醇濃度測(cè)定

可用酶法測(cè)定。

(5)紅細(xì)胞1-磷酸半乳糖測(cè)定

(6)半乳糖代謝相關(guān)酶測(cè)定

此為確診本病的重要依據(jù)。

(7)非特異性的生化指標(biāo)測(cè)定

諸如蛋白尿、葡萄糖尿等。

2.輔助檢查

(1)B超

依據(jù)臨床表現(xiàn)選做B超。

(2)通過胎兒鏡采取胎血進(jìn)行酶活性測(cè)定

測(cè)定羊水中半乳糖醇的含量及羊水細(xì)胞中酶的活性等。做酶基因的突變分析,可對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

(3)半乳糖呼吸試驗(yàn)

可對(duì)13C-半乳糖轉(zhuǎn)化為13CO2進(jìn)行定量測(cè)定，以了解機(jī)體對(duì)半乳糖的氧化能力。

結(jié)語：通過上文的介紹，想必大家對(duì)于半乳糖血癥也是有了一個(gè)比較全面的了解了吧，半乳糖血癥在我們生活中還是比較多見的，所以我們要養(yǎng)成一個(gè)良好的生活習(xí)慣，及時(shí)的杜絕疾病的發(fā)生才是比較好的哦。

（責(zé)任編輯：zxwq）