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一家四代染“怪病” 發(fā)現(xiàn)腸道息肉是禍根

發(fā)布時間： 2015-11-20 14:01:49 來源：大洋網(wǎng)-廣州日報(bào)

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四代人都嘴臉長黑斑，母親和外祖父都活不過35歲，死前便血、腹痛不斷；兒子如今年過三十，3年前曾因腸套疊致腸壞死“開腸破肚”切除了一米長的小腸，如今仍便血不止；更令家人擔(dān)心的是，第四代才年過4歲的孫子嘴上也出現(xiàn)了針尖大小的黑斑，每次大便會有痔瘡樣的東西從肛門掉出……生活在窮鄉(xiāng)僻壤的一家人見識不多，但一談起這種“怪病”就覺得恐懼、絕望，甚至視之為不祥的“家族魔咒”。

而在專家眼里，這個“魔咒”的“密碼”不難破譯，前兩代皆因沒及時治療拖至腸道息肉過多、過大，誘發(fā)并發(fā)癥或癌變才被奪命；如今，出現(xiàn)同樣癥狀的第三、第四代只要積極治療，完全不致再次陷入活不過35歲的“家族厄運(yùn)”。

案例

“家族魔咒”：前兩代均活不過35歲

31歲的湖南小伙秦長春自小唇上長黑斑，成年后每次大便時有少許便血，此外，身體并無其他異常。直到3年前一次腹痛，他在醫(yī)院查出腸套疊，導(dǎo)致部分小腸壞死必須手術(shù)切除。手術(shù)過程中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他的小腸中長了很多息肉，只能挑一些大的先切除。后來，醫(yī)生再給他做結(jié)腸鏡時，竟發(fā)現(xiàn)他的大腸也長了許多大小不一的息肉，最后診斷這些息肉和黑斑都是家族遺傳病。

這一發(fā)現(xiàn)令秦長春聯(lián)想起都沒活過35歲的母親和外公，他們臉上也有黑斑，死前也經(jīng)常便血、腹痛。他隱約感到自己可能難逃活不過35歲的宿命。

不過，30才出頭的他在悲嘆自己“時日無多”之時也慶幸這種家族怪病只傳長子長女，他和母親及外公都是家中“老大”，而自己的大兒子臉上一直都沒出現(xiàn)過黑斑，家族的厄運(yùn)或可在他這一代終止。但沒想到，他4歲大的二兒子嘴上如今也出現(xiàn)了針尖大小的黑斑，而且每次大便會有痔瘡樣的東西從肛門掉出……

日前，秦長春和兒子在中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院被確診為同患“色素沉著息肉綜合征”。

分析

腸道息肉：可引發(fā)并發(fā)癥或癌變

“色素沉著息肉綜合征在人群中的發(fā)病率不高，但也不是什么怪病，更非不治之癥?！敝猩酱髮W(xué)附屬第六醫(yī)院消化內(nèi)科和消化內(nèi)鏡中心主任李初俊指出，秦長春一家四代染上的是一種較罕見的腸道息肉癥，屬常染色體顯性遺傳性疾病，因人體的第19對腸染色體基因突變所致。

每一代都有50%遺傳概率

從秦長春的家族遺傳史來看，每一代都有50%的遺傳概率，之前“只傳長子長女”只是巧合，他的二兒子“中招”也在情理之中。

這種病目前雖然沒有特效藥，但病本身并不可怕，只要對癥治療，35歲并非這類病人的生命極限。至于秦長春的先輩活不過35歲，可能是由于當(dāng)?shù)蒯t(yī)療水平和自身經(jīng)濟(jì)原因所限，沒條件找?？漆t(yī)院確診并及時治療，造成腸道息肉過多過大，引發(fā)腸套疊、腸梗阻、胃腸出血等并發(fā)癥，甚至可能導(dǎo)致息肉惡變成癌，最終危及生命。

活過35歲不成問題

李初俊告訴記者，由于檢查手段的進(jìn)步和人們保健意識的增強(qiáng)，臨床上查出腸道息肉的患者越來越多見，這是好事。像秦長春，只要積極配合治療，打破家族里同類患者“活不過35歲的宿命”完全不成問題。

目前，考慮到秦長春大腸里有些息肉“塊頭大”，且屬于增生較快易致癌的類型，醫(yī)生建議他切除整條大腸，并評估他術(shù)后短期內(nèi)可能會腹瀉，但經(jīng)過一段時間的康復(fù)治療后就可恢復(fù)正常。

而秦長春的兒子發(fā)現(xiàn)得早，在適當(dāng)?shù)臅r候通過合理治療后，只要定期復(fù)查防復(fù)發(fā)，阻斷癌變或誘發(fā)并發(fā)癥之路，預(yù)后可能會比他父親更佳。

專家提醒

有腸道息肉家族史的人群應(yīng)定期接受腸鏡檢查，一旦發(fā)現(xiàn)這種“家族禍根”出現(xiàn)苗頭，應(yīng)及早切除并定期復(fù)查防復(fù)發(fā)，堅(jiān)決阻斷息肉惡化癌變之路。

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腸道長息肉如何早知道

李初俊指出，色素沉著息肉綜合征有一定的顯性特征，除了與普通的腸息肉癥患者一樣有腹痛、便血等癥狀外，皮膚黏膜可有黑褐色色素斑，多見于口唇、頰黏膜、口周皮膚和手腳掌面的皮膚。但對于多數(shù)普通的腸道息肉患者來說，平時除了易被誤診為胃腸感染、消化不良或痔瘡的腹痛、腹瀉、便血或便秘等癥狀外，早期基本無其他“蛛絲馬跡”可循。

雖然腸道息肉并不等于惡性腫瘤，但由其惡變而引發(fā)的腸癌患者不在少數(shù)，因此，李初俊建議人們可遵循以下原則決定是否做電子結(jié)腸鏡檢查及相關(guān)的切除治療：

1.40歲以上即使從未有異常癥狀，都應(yīng)主動做首次腸鏡健康檢查以排除異常；

2.如果自己的近親有人發(fā)現(xiàn)腸息肉或腸癌，則應(yīng)提早做腸鏡健康檢查；

3.便血或大便時有異常黏液，除了考慮痔瘡或腸炎外，最好也做腸鏡排除腸道息肉異常；

4.發(fā)現(xiàn)息肉，無論大小最好都根除，留在體內(nèi)可能成為不知何時會惡變的“暗傷”；

5.切下的息肉要送活檢，弄清有無惡變苗頭；此后還要定期復(fù)查，一旦復(fù)發(fā)要重新切除。

建議：飲食清淡少飲酒

李初俊還特別提醒，雖然目前對胃腸道息肉的成因尚不十分明確，但有研究表明它與相關(guān)部位的慢性炎癥、機(jī)械刺激、便秘及日常食肉過多有關(guān)。因此，他建議人們對肉類的攝入要適量，最好保持飲食清淡，多吃新鮮蔬菜和水果，少吃辛辣食物少飲酒，并養(yǎng)成良好的排便習(xí)慣，盡量讓胃腸道少受不必要的刺激并保持其暢通，注意上述這些“不起眼的細(xì)節(jié)”，會有助于避免出現(xiàn)息肉癥。

（責(zé)任編輯：zxwq）