日本理化學(xué)研究所和瑞典烏普薩拉大學(xué)的研究小組在新一期美國(guó)《臨床檢查雜志》網(wǎng)絡(luò)版上報(bào)告說，他們發(fā)現(xiàn)了先天性無汗癥的一個(gè)致病基因。這一新發(fā)現(xiàn)將有助于開發(fā)治療無汗癥的新方法。
迄今，無汗癥被認(rèn)為是汗腺發(fā)育不全和交感神經(jīng)異常等導(dǎo)致的。但研究小組在巴基斯坦發(fā)現(xiàn)了一個(gè)原因不明的先天性無汗癥的家族，患者沒有汗腺發(fā)育不全和交感神經(jīng)異常，除了出汗異常外與健康人沒有差別。
研究小組經(jīng)過研究該家族的基因，發(fā)現(xiàn)一種負(fù)責(zé)從細(xì)胞內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中釋放儲(chǔ)存的鈣并且調(diào)節(jié)鈣濃度的基因出現(xiàn)了變異。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)是細(xì)胞內(nèi)的一個(gè)精細(xì)的膜系統(tǒng)。
研究小組培養(yǎng)了患者的皮膚細(xì)胞后，發(fā)現(xiàn)皮膚細(xì)胞從內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中釋放鈣的功能喪失了，而喪失了這種功能的實(shí)驗(yàn)鼠，與正常實(shí)驗(yàn)鼠相比，汗腺細(xì)胞釋放出的鈣減少了一半，出汗量也很少。研究小組由此認(rèn)為，汗腺細(xì)胞內(nèi)鈣的含量降低后，汗液的分泌就會(huì)減少。
理化學(xué)研究所研究員、研究小組帶頭人御子柴克彥指出：“如果能通過涂劑等調(diào)節(jié)皮膚細(xì)胞的鈣濃度，有可能對(duì)治療無汗癥等發(fā)揮作用。”
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