在我國，貧血是一類相當常見的疾病，通常大多數(shù)的貧血是營養(yǎng)性(如缺鐵性)貧血。然而經(jīng)常會碰到補充鐵劑后仍無法糾正的貧血，這類所謂的"不明原因的難治性貧血"中，遺傳性溶血性貧血占了相當大的一部分。
遺傳性溶血性貧血一般在幼年時就開始發(fā)病，通常是漸漸發(fā)病，時輕時重，除了面色蒼白，乏力、胃口不好、頭暈等一般貧血常見的癥狀外，皮膚、眼球發(fā)黃(如黃疸)是比較特征性的表現(xiàn)(并非每個病人都存在)。
有黃疸時，小便的顏色也常變黃并加深，嚴重時尿色可深如醬油。根據(jù)病因的不同一般將遺傳性溶血性貧血分為三大類：
第一類是由于血液中紅細胞膜發(fā)生了異常的改變而導致的溶血性貧血。正常的紅細胞看上去像個汽車輪子(雙凹碟形)，當紅細胞膜發(fā)生改變后紅細胞就會變成球形或橢圓形。這種紅細胞在通過很細的毛細血管時就有可能被擠破，過多的紅細胞被破壞，貧血就發(fā)生了。遺傳性球形紅細胞增多癥就屬于這一類貧血。
第二類是由于紅細胞中血紅蛋白的合成發(fā)生了障礙而致的溶血性貧血。華南、西南地區(qū)很常見的地中海貧血就是其中的一種，該病在廣東的發(fā)生率為5～6%。地中海貧血主要分為兩大類，由血紅蛋白的α鏈合成減少而引起的貧血稱為甲型地中海貧血，由血紅蛋白β鏈合成減少而引起的貧血稱為乙型地中海貧血。根據(jù)病情的輕重不同各自又分為輕型和重型。重型甲型地中海貧血患者一般為死胎或出生后即死亡，死胎全身水腫、肚大、胎盤特別大，故又稱為"水腫胎兒綜合征"。而重型乙型地中海貧血患者在出生時往往看不出異常，數(shù)月后則慢慢出現(xiàn)面色蒼白，癡呆型面容，發(fā)育不良，并且貧血不斷加重，常需間斷的輸血來維持生命。
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